Уже скоро синдром Дауна можно будет лечить в утробе матери

14:25, 24 Травня 2019

Медики пришли к выводу о том, что синдром Дауна уже довольно скоро можно будет лечить прямо в материнской утробе, изменив лишь одну хромосому, которая является лишней. Это исследование является полноценным прорывом, поскольку сможет вылечить ребёнка навсегда, избавившись от неизлечимого недуга, передаёт Информ-UA.

Учёные утверждают, что синдром Дауна можно будет вскоре вылечить прямо в утробе матери путём нацеливания на определённый ген. Исследователи нашли способ изменить дополнительную хромосому в клетках ребёнка, которая вызывает данное состояние.

Люди с данным синдромом страдают от неспособности к обучению, которая варьируется для каждого человека из-за разовых генетических изменений в сперме или яйцеклетке. Здоровый ребёнок рождается с 46 хромосомами, но у детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21 хромосомы, которая кардинально меняет развитие ребёнка. Критическая хромосома 21 называется геном OLIG2.

В модели мозга, выращенного в лаборатории с использованием клеток, выделенных от пациентов с синдромом Дауна, исследователи обнаружили, что использование лекарств для замедления OLIG2 сумело остановить производство вредных нейронов. Когда мозг получил взаимодействие с мышами с использованием той же техники, он обнаружил, что эти нейроны перепроизводятся клетками и были связаны с нарушением памяти.

Исследованием занимались учёные из Университета Рутгерса в США. Учёные отметили, что синдром Дауна является распространенным расстройством нервного развития, и когнитивные дефекты у пациентов с синдромом Дауна могут возникать из-за отсутствия баланса возбуждающей и тормозной трансмиссии нейронов. Понимание механизмов, лежащих в основе таких дисбалансов, может предоставить возможности для терапевтического вмешательства.

Читати далі: В конкурсе "Мисс США" впервые примет участие девушка с синдромом Дауна

Также отмечается, что выявление возможности ликвидации гена OLIG2 в утробе матери может привести к нормальному развитию мозга у эмбриона. Как следствие, в постнатальной стадии у ребёнка будут наблюдаться улучшенные когнитивные функции.

Медики подчёркивают, что всем беременным рекомендуется обязательно проходить тест на наличие у плода синдрома Дауна. У женщины, которой всего 20 лет, вероятность того, что у ребёнка будет синдром Дауна, составляет приблизительно 1 случай к 1 500, в то время как у женщины, которой 40 лет, этот шанс возрастает до 1 случая к 100. 

Наряду с задержкой развития у некоторых детей могут быть более особенные потребности, такие как аутизм или гиперактивность с дефицитом внимания. Сердечные заболевания, проблемы со слухом и зрением, заболевания щитовидной железы и инфекции, такие как пневмония, также чаще встречаются у "солнечных" людей.

Новое лечение обещает обратить вспять ненормальное эмбриональное развитие мозга и улучшить память после рождения. Исследование было опубликовано в журнале Cell Stem Cell. Это также может помочь учёным лучше понять механизмы болезни Альцгеймера, поскольку у людей с синдромом Дауна довольно часто рано развивается это заболевание. 

Читати далі: В Швеции полицейские застрелили парня-аутиста из-за игрушечного пистолета